Malattie rare e farmaci orfani

Il 28 febbraio è stata celebrata la X Giornata delle Malattie Rare. Obiettivo della manifestazione è far conoscere ai pazienti, ai decisori pubblici e politici, agli operatori sanitari e sociali e ai comuni cittadini che cosa siano le malattie rare, la loro incidenza, il loro peso sociale sulla popolazione e come incidano sul Sistema Sanitario Nazionale.

Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza è di 5 casi su 10.000 persone. Il numero delle malattie rare oggi conosciute e diagnosticate oscilla tra 7.000 e 8.000, parliamo di cifre in crescita visti i progressi della ricerca scientifica. Secondo il Registro Nazionale delle Malattie Rare, che non ha ancora la copertura totale del territorio nazionale, il numero di persone affette da malattie rare in Italia è stimato tra 450.000 e 670.000 con una prevalenza tra lo 0,75 per cento e l’1,1 per cento sull’intera popolazione.

Dati alla mano, diventa fondamentale portare avanti gli studi sull’incidenza delle malattie rare. Attualmente esistono poche informazioni circa l’epidemiologia di tali patologie e per poter individuare cure efficaci o adattarne di esistenti è necessario avere una valutazione più precisa della loro incidenza sulla popolazione. I dati riguardanti gli studi clinici autorizzati in Italia sulle malattie rare sono confortanti: si è passati dai 117 del 2013 (20,1% sul totale degli studi clinici) ai 160 del 2015 (23,5%).

Il Piano Nazionale Malattie Rare 2013 – 2016 ha rappresentato un momento importante per inquadrare le problematiche e per programmare interventi nel settore. Oggi sono dieci le regioni che hanno provveduto al suo recepimento, mentre altre 14 hanno previsto strumenti di programmazione sanitaria dedicati alle malattie rare.

Nel nostro Paese con l’approvazione nel gennaio scorso dei nuovi Lea – Livelli essenziali di assistenza – è stato ampliato l’elenco delle malattie rare con l’inserimento di più di 110 nuove patologie che saranno trattate dal SSN in regime di esenzione. Tra queste, a titolo esemplificativo la sarcoidiosi, la sclerosi sistemica progressiva e la miastenia grave.

Parallelamente allo studio dell’incidenza e dell’origine delle malattie rare, la ricerca internazionale sta mettendo a punto dei farmaci specifici in grado di curare tali patologie: i farmaci cosiddetti orfani. In questi ultimi anni in Italia è cresciuto il numero dei farmaci orfani disponibili per i pazienti: a fine 2015 erano 66 sugli 87 autorizzati dall’EMA. A livello mondiale, sempre a fine 2015, il mercato dei farmaci orfani è stato valutato in circa 100 miliardi di dollari; con il crescere della ricerca e attraverso un interesse sempre maggiore di alcune compagnie farmaceutiche si stima che nel 2022 il mercato mondiale di questa tipologia di farmaci possa più che raddoppiare.