Fondazione Telethon stanzia 11 milioni di euro per la ricerca sulle malattie rare

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La Fondazione Telethon ha messo a disposizione 11 milioni di euro per le malattie rare. I fondi permetteranno di finanziare 35 progetti e sostenere il lavoro di 50 gruppi di ricerca in Abruzzo, Campania, Emilia-Romagna, Friuli-Venezia Giulia, Lazio, Liguria, Lombardia, Piemonte, Puglia, Toscana, Trentino-Alto Adige e Veneto.

Al bando di concorso 2019 hanno risposto 326 progetti, tutti sottoposti al vaglio della commissione medico-scientifica della Fondazione composta da una giuria di 30 scienziati internazionali, provenienti da diversi Paesi del mondo per garantire l’oggettività della selezione. Il metodo di valutazione è quello del peer review, lo stesso impiegato dalle riviste scientifiche internazionali per i lavori da pubblicare.

Sono 34 le malattie genetiche rare oggetto di studio. Tra queste ci sono varie forme di atrofia e distrofia muscolare, patologie oculari come l’atrofia ottica dominante e la retinite pigmentosa, malattie metaboliche come quella di Fabry o l’ipercolesterolemia familiare, ma anche patologie neurologiche come la sindrome di Rett o da morte improvvisa come la sindrome del QT lungo.